Kocaeli Dil, Konuşma ve Ergoterapi Merkezi olarak kurumumuzdaki dil ve konuşma terapistleri, ergoterapistler ve Dil Terapisi uzmanları tarafından down sendromu olan bireylerin ihtiyacına uygun olarak bilgilendirme yapılmaktadır. Ebeveynler sıklıkla ‘‘ , ‘Çocuğum down sendromlu ve konuşamıyor‘ , ‘Çocuğum down sendromlu ne yapmalıyım?‘ soru ve şikayetleri ile kurumumuza başvurmaktadır. Bu makalemizde down sendromu ile alakalı bilgiler bulunmaktadır.
Down sendromu, vücut hücrelerindeki kromozom sayısındaki farklılıklardan ötürü meydana gelen genetik bir anormalliktir. Down sendromunun görüldüğü çocuklarda, 21 numaralı kromozom sayısı bir adet fazla olmakta, bu fazlalık ise çocuğun gelişimsel ile davranışlar süreçlerinde farklılıklar görülmesine neden olmaktadır. Ömür boyu görülen bu rahatsızlığa sahip olan bireyler, çeşitli tedavi ve terapi yöntemleri ile topluma katılmaktadır.
Down Sendromu Tipleri
Down sendromunun farklı tipleri bulunmaktadır. Bu tipler genel olarak şu şekilde sıralanabilmektedir:
- Mozaik
- Translokasyon
- Trisomy 21
Yukarıda sıralanan tipler bağlamında her bir tipin farklı şekilde meydana gelebildiğini ifade etmek mümkündür.
Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Down sendromunun anlaşılması noktasında pek çok belirti bulunmaktadır. Bu belirtilerden bir ya da birkaçına sahip olan çocukların hekim kontrolüne götürülmesi çok önemlidir. Down sendromu belirtileri;
- Küçük kafa
- Düzleştirilmiş yüz
- Zayıf kas tonusu
- Çıkıntı dil
- Kısa boyun
- Geniş ve kısa eller
- Olağandışı şekilli ya da kısa kulaklar
- Kısa boy
- Gözün renkli kısmı üzerinde küçük beyaz lekeler
- Aşırı esneklik
Bu belirtiler, kişinin down sendromuna sahip olduğunu ifade edebilmektedir. Tam teşhis için hekime başvurulması ve gerekli tanı yöntemlerinin uygulanması gerekmektedir.
Down Sendromu Risk Faktörleri
Down sendromu risk faktörlerinden belki de en önemlisi, ileri yaşlarda hamileliktir. 35 yaş ve üzeri doğumlarda riskin arttığı bilinmektedir. Öte yandan down sendromlu bir çocuğa sahip olmak da bir risk faktörüdür. Down sendromunun kalıtsal olmadığı bilinmektedir. Bu bağlamda down sendromunun genetik olup olmadığını merak edenlere bu şekilde bir cevap verilmesi olanaklıdır.
Down Sendromu Nedenleri
Down sendromu nedenleri farklı başlıklar altında değerlendirilebilir. Bu genetik anormalliğin nedenlerinin bilinmesi, bu konuda farkındalık sahibi olunmasını olanaklı hale getirebilmektedir. Downs sendromunun nedenlerinden en önemlisi, kişide 21 numaralı kromozomdan bir adet daha fazla olmasıdır. Yani down sendromlu bireylerde toplam kromozom sayısı 47’dir. Normal bireylerde ise bu sayı 46 olarak bilinmektedir.
Down sendromlu bireylerde fiziksel ve gelişim anlamında sorunlar çıkması, bu bireylerdeki kromozom fazlalığıdır. Down sendromuna sebep olan kromozom fazlalığının önlenemediği bilinmektedir. Çoğunlukla 35 yaş üstü kadınların doğum yapması, risk faktörü olarak görülmektedir.
Down Sendromu Görülme Sıklığı
Down sendromu neden olur sorusu ile bağlantılı olan down sendromu görülme sıklığı ile ilgili çeşitli araştırmalar yapılmıştır. Ortalama olarak her 800 doğumda bir down sendromu görülmektedir. 35 yaş ve üstü kadınların gebelik yaşaması, down sendromu riskini tam 50 kat arttırmaktadır. Bu bağlamda ileriki yaşlarda görülen gebeliklerin down sendromu konusunda büyük bir risk faktörü olduğunu ifade etmek gerekmektedir.
Down Sendromu Teşhisi
Down sendromu tedavisi yapılabilmesi için teşhisin konulması gerekmektedir. Teşhis konulması açısından pek çok yöntem ön plana çıkmaktadır. Bu yöntemlerden ilki tarama testleridir. Tarama testleri bağlamında farklı testler, gebelik süreci içerisinde yapılmaktadır. Gebeliğin farklı dönemlerde farklı testler yapılmakta olup bu testler ile bebekte down sendromu bulunup bulunmadığı anlaşılmaya çalışılmaktadır.
Down sendromunun teşhisinde tanı testleri de yapılmaktadır. Fetüste, tarama testlerinde down sendromundan şüphelenildiği takdirde tanı testlerine geçilmektedir. Göbek bağından kan alınmakta olup bu sayede bebeğin genetik değerlendirilmeleri yapılmaktadır. Böylece kromozom sayısının normalden fazla olup olmadığı anlaşılmaktadır.
Bir bebeğin down sendromlu olup olmaması önlenemeyen bir durumdur. Bunun yanı sıra gebe, isterse down sendromlu bebeğini doğurmayabilir. Doğumu gerçekleşmiş down sendromlu bebeklerin destekleyici tedavi yöntemleriyle gelişimsel süreçleri desteklenmelidir. Bu durum, çocuğun topluma karışmasını ve kendisini geliştirebilmesini olanaklı hale getirmekte olup yöntemlerin her biri çok önemlidir.
Kaynakça